Perkembangan ilmu-ilmu alam pada awal abad kedua puluh mengarah pada identifikasi prinsip-prinsip dasar hereditas. Pada saat yang sama, istilah diperkenalkan ke dalam sirkulasi yang menggambarkan konsep dasar genetika modern. Mereka adalah "gen" dan "genom".
Istilah "gen" menunjukkan unit informasi herediter yang bertanggung jawab untuk pembentukan properti tertentu dalam organisme inang. Transfer gen adalah inti dari seluruh proses reproduksi di alam. Istilah ini pertama kali digunakan oleh ahli botani Wilhelm Johansen pada tahun 1909.
Saat ini diketahui bahwa gen adalah bagian spesifik dari DNA (asam deoksiribonukleat). Setiap gen bertanggung jawab untuk mentransmisikan informasi tentang struktur protein atau asam ribonukleat (RNA), yang antara lain terlibat dalam proses sintesis sel.
Biasanya, sebuah gen mengandung lebih dari satu bagian DNA. Struktur yang secara langsung bertanggung jawab untuk transmisi informasi herediter disebut urutan pengkodean. Namun, ada struktur dalam DNA yang mempengaruhi ekspresi gen. Fragmen semacam itu disebut regulasi. Dengan kata lain, gen terdiri dari urutan pengkodean dan pengaturan, yang terletak secara terpisah dalam DNA.
Istilah "genom" diciptakan oleh Hans Winkler pada tahun 1920. Awalnya, itu menunjuk satu set gen untuk satu set kromosom tidak berpasangan yang melekat pada spesies biologis. Diyakini bahwa genom sepenuhnya mencakup semua sifat organisme dari spesies tertentu. Namun, penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa ini tidak sepenuhnya benar, sehingga arti istilah tersebut agak berubah.
Ditemukan bahwa dalam DNA sebagian besar organisme ada banyak urutan "sampah" yang tidak mengkodekan apa pun. Selain itu, beberapa informasi genetik terkandung dalam DNA yang terletak di luar inti sel (di luar kromosom). Dan juga beberapa gen yang mengkode sifat yang sama mungkin berbeda dalam strukturnya. Dengan demikian, istilah "genom" saat ini dipahami sebagai semacam kumpulan gen kolektif yang terkandung baik di dalam kromosom maupun di luarnya. Ini mencirikan sifat-sifat populasi individu tertentu, namun, set genetik organisme tertentu dapat berbeda secara signifikan dari genomnya.
